Autismo e disabilità intellettiva: importante scoperta italiana

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L’eccellenza italiana ci rende orgogliosi anche in ambito scientifico. Di certo non è una novità, ma considerati i continui tagli effettuati alla nostra ricerca c’è di che stupirsi. Lo studio in questione è stato recentemente pubblicato sulla rivista specializzata Nature Communications e mostra per la prima volta le cause dell’autismo e delle disabilità intellettive.

Petri2Qualche anno fa i ricercatori avevano individuato il gene produttore della RAB39B, una proteina responsabile della comunicazione tra le cellule nervose. Allora si era scoperto che, se mancante, il passaggio di informazioni tra le cellule viene compromesso, causando il difetto cognitivo riscontrato nei pazienti. La ricerca aveva quindi già compiuto importanti passi avanti, ma mancava ancora un tassello importante, ovvero la modalità pratica con cui tale proteina permette la comunicazione tra le cellule.

Il quadro è stato completato dai ricercatori di Telethon e dell’Ospedale San Raffaele di Milano. Il loro studio ha mostrato il meccanismo con cui la RAB39B sposta i recettori verso le sinapsi per mettere in comunicazione due cellule nervose attraverso l’impulso elettrico. Secondo Patrizia D’Adamo, leader del team di ricerca, si tratta di una scoperta «fondamentale per capire dove e come agire per ripristinare il corretto funzionamento della trasmissione dell’impulso tra due neuroni». E aggiunge: «Il passo successivo sarà creare un modello di malattia e testare delle molecole in grado di ristabilire la connessione neuronale».

L’identificazione di questo processo tocca da vicino numerose famiglie. La disabilità intellettiva è infatti una malattia pediatrica che colpisce dal 2 al 3% dei bambini, causando limitazioni nelle funzioni cognitive, sociali e comunicative. Ma se per ora non ci sono risvolti pratici significativi, le parole della dottoressa D’Adamo non lasciano dubbi: si continuerà a lavorare per far progredire la scienza anche in questo campo.

Silvia Pozzoli per 9ArtCorsoComo9

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